Заказ звонка
* Представьтесь:
* Ваш телефон:
Сообщение:
* - поля, обязательные для заполнения
Заказать звонок
info@logospress.ru
+7 (495) 689-85-16
+7 (495) 220-48-16

Увеличение числа повторов NHLRC1 у двух биглей с болезнью Лафоры

Болезнь Лафоры — смертельное генетическое нарушение, характеризующееся нейротоксическими отложениями нерастворимого гликогена с измененной структурой. У людей она вызывается мутацией в генах EPM2A или NHLRC1. У карликовых жесткошерстных такс известна мутация, не описанная у других пород собак, в том числе биглей, у которых заболевание встречается относительно часто. В этой работе описывается дефект, вызвавший заболевание у двух биглей, а именно значительное увеличение числа повторов последовательности из 12 нуклеотидов, уникальной для собачьего гена NHLRC1, как у миниатюрных жесткошерстных такс. Это первая мутация, описанная у биглей с болезнью Лафоры, и на данный момент единственный известный генетический вариант болезни Лафоры у собак.


I. HaJEK*,1, F. KeTTNER†, V. Simerdova*,‡, C. Rusbridge§,¶, P. Wang", B. A. Minassian** and V Palus††



* Специализированный ветеринарный центр для мелких животных Sibra, Братислава 84101, Словакия

† Ветеринарный госпиталь Tygerberg, Кейптаун 7550, Южная Африка

‡ Кафедра кормления животных, факультет ветеринарной гигиены и экологии, Университет ветеринарных и фармацевтических наук, Брно, Брно 612 42, Чехия

§ Специализированная клиника Fitzpatrick, Годалминг, Суррей, GU7 2QQ

¶ Ветеринарная школа, факультет здравоохранения и медицинских наук, Университет Суррея, Гилдфорд, Суррей GU2 7TE

" Программа генетики и геномной биологии, детский госпиталь, Университет Торонто, Торонто, Онтарио M5G 1X8, Канада

** Кафедра педиатрии, медицинский факультет, Университет Торонто, Торонто, Онтарио M5S, Канада

†† Ветеринарная клиника ELPA, Тренчин 91105, Словакия

  Для переписки: hajeki101@gmail.com

† Из ветеринарной клиники Sibra — специализированный центр для мелких животных, Братислава, Словакия; в сотрудничестве с ветеринарным гоcпиталем Tygerberg, Кейптаун, Южная Африка, и Университетом Торонто, Онтарио, Канада, публикация была представлена как часть стендового доклада на конгрессе ESVN/ECVN 2015 г, Амстердам, Нидерланды.