.png "Издательство «Логос Пресс»")
К. В. Рерих 1, 2, А. В. Затынко 1, Л. А. Щепанкевич 1, 2, Е. В. Танеева 1
1Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Новосибирской области "Государственная Новосибирская областная клиническая больница", г. Новосибирск
2ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет МЗ РФ, г. Новосибирск
Цель: Изучить виды мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла и частоту их встречаемости у пациентов с ишемическим инсультом (ИИ) в молодом возрасте.
Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ 92 историй болезни пациентов c ИИ в возрасте от 18 до 45 лет, проходивших лечение в региональном сосудистом центре №2 ГБУЗ НСО ГНОКБ г. Новосибирска за период с 2020 по 2021 годы.
После исключения из анализа кардиоэмболических, атеротромботических подтипов инсульта, а также лакунарного подтипа, для дальнейшего анализа отобраны 11 историй болезни пациентов с патогенетическим подтипами «другой установленной этиологии» «неустановленной этиологии», которым было проведено исследование мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла (ITGA2, PAI-1, FGB, ITGB3, F7, F13, MTR, MTRR, MTHFR) без наличия других значимых факторов риска. Возраст пациентов отобранной группы составил от 27 до 45 лет. Среднее значение возраста составило 39 ± 7,6 лет. 63 % пациентов были представлены лицами мужского пола, в 37 % — женского.
Результаты. По результатам полученных данных у всех пациентов выявились в той или иной степени отклонения в системе фолатного цикла: мутация в гене MTR встречалась в 54 % случаев (2 гомозиготные, 4 гетерозиготные), мутация в гене MTRR выявлена у 90 % пациентов (5 гомозиготные, 5 гетерозиготные), мутация в гене MTHFR так же в 90 % случаев в виде гомозиготы встречалась у 6-ти пациентов и у 4-х — гетерозиготная.
У 90 % исследуемых выявлена мутация в гене ITGA2 (в равной степени гомозиготные и гетерозиготные), у 83 % — в гене PAI-1 (7 случаев — гетерозиготная, 3 — гомозиготная). У 53 % пациентов мутации представлены в виде гетерозигот в гене FGB. Значительно реже встречались мутации в генах F13, ITGB3 и F7: в 27 % случаях и по 18 %, соответственно (все являлись гетерозиготными).
В 45 % случаев причиной инсульта были признаны мутации генов тромбогенной направленности в моноварианте, в остальных 65 % причиной явилось сочетание мутаций генов и других факторов. У 4-х пациентов атеросклероз брахиоцефальных и церебральных артерий, по 1 случаю пришлось на беременность, инфекцию COVID-19.
Выводы. На основании проведенного ретроспективного анализа в 100 % случаев у пациентов с ИИ выявились мутации в генах фолатного цикла. Наиболее частыми мутациями в системе гемостаза были мутации в генах ITGA2 и PAI-1. Наиболее часто дебют ИИ в изучаемой группе приходился на мужчин в возрасте от 41 до 45 лет. У женщин дебют происходил в более раннем возрасте (от 27 до 39 лет). Требуется проведение дальнейших исследований для более четкого и статистически значимого понимания вклада мутаций генов системы и фолатного цикла в развитие ИИ у лиц молодого возраста.
