.png "Издательство «Логос Пресс»")
Н.А. Белых1, доктор медицинских наук, зав. кафедрой поликлинической педиатрии, ORCID: 0000-0002-5533-0205
М.Д. Кравец1, студентка 5 курса педиатрического факультета, ORCID: 0009-0008-1846-3798
И.В. Пизнюр1, ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, ORCID:0000-0002-9267-439X
А.С. Жданкина2, невролог, детское неврологическое отделение, ORCID: 0009-0005-3941-1020
В.В. Гаврилова3, педиатр, заведующая педиатрическим отделением № 2, ORCID: 0009-0001-6841-036Х
1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (390026, г. Рязань, ул. Высоковольтная, 9);
2 Государственное учреждение здравоохранения "Областная детская больница" (398055, г. Липецк, ул. Московская, д. 6 «а»);
3 Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская детская поликлиника №3» (390039, г. Рязань, ул. Интернациональная, д.1В).
Синдром Нунан — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Клиническими проявлениями является низкий рост, типичная дисморфология лица и врожденные пороки сердца. Встречается данная патология с частотой от 1 : 1000 до 1 : 2500 живорожденных. Основными чертами лица являются гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, птоз и низко посаженные уши с утолщенной спиралью. В статье приведены два клинических случая с различными клиническими проявлениями у пациентов в возрасте 5 и 11 лет.
Ключевые слова: синдром Нунан, дети, низкорослость.
Noonan Syndrome: two clinical cases in children
N.A. Belykh1, Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Polyclinic Pediatrics, ORCID: 0000-0002-5533-0205
M.D. Kravets1, 5th year student of the Pediatric Faculty, ORCID: 0009-0008-1846-3798
I.V. Piznyur1, Assistant of the Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics, ORCID: 0000-0002-9267-439X
A.S. Zhdankina2, Neurologist, Pediatric Neurological Department, ORCID: 0009-0005-3941-1020
V.V. Gavrilova3, Pediatrician, Head of Pediatric Department No. 2, ORCID: 0009-0001-6841-036X
1 Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Ryazan State Medical University named after academician I.P. Pavlov of the Ministry of Health of the Russian Federation (9, Vysokovoltnaya str., Ryazan, 390026)
2 The state healthcare institution "Regional Children's Hospital" (6 "a", Moskovskaya str., Lipetsk, 398055);
3 The state budgetary institution of the Ryazan region "Urban Children's Polyclinic No. 3" (1B, Internatsionalnaya str., Ryazan, 390039).
Noonan syndrome is a rare congenital disease, usually inherited in an autosomal dominant manner, and is familial in nature, but it also occurs sporadically. Clinical manifestations include stunting, typical facial dysmorphology, and congenital heart defects. Noonan syndrome occurs with a frequency from 1 : 1000 to 1 : 2500 live births. The main facial features of Noonan syndrome are hypertelorism with an anti-mongoloid eye section, ptosis, and low-set ears with a thickened spiral. The article presents two clinical cases with different clinical manifestations of Noonan syndrome in patients aged 5 and 11 years.
Keywords: Noonan syndrome, children, stunting.
