.png "Издательство «Логос Пресс»")
Н.А. Белых1, доктор медицинских наук, зав. кафедрой поликлинической педиатрии, ORCID: 0000-0002-5533-0205;
Ю.С. Кучерявенкова1, ординатор 1 года кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, ORCID: 0009-0004-1977-2972;
И.В. Пизнюр1, кандидат медицинских наук, , ассистент кафедры факультетской и поликлинической педиатрии, ORCID:0000-0002-9267-439X;
Е.А. Колесникова2, участковый врач-педиатр, ORCID: 0009-0007-0626-8998;
В.С. Деева1, студентка 1 курса факультета клинической психологии, ORCID: 0009-0005-4059-0521.
1 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Рязанский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (390026, г. Рязань, ул. Высоковольтная, 9);
2 Государственное бюджетное учреждение Рязанской области «Городская детская поликлиника № 2» (390023, г. Рязань, ул. Циолковского, д. 10).
Синдром Рубинштейна-Тейби — редкая врожденная патология, характеризующаяся типичным лицевым дисморфизмом, дистальными аномалиями конечностей, умственной отсталостью и дополнительными фенотипическими признаками. Частота встречаемости данного заболевания в настоящее время составляет 1/100000 — 1/125000 новорожденных. Представленный клинический случай демонстрирует течение синдрома Рубинштейна-Тейби у ребенка 13 лет.
Ключевые слова: Синдром Рубинштейна-Тейби, умственная отсталость, дети.
Rubinstein-Tabey syndrome in practice a pediatrician
N.A. Belykh1, Doctor of Medical Sciences, Head of the Department of Polyclinic Pediatrics, ORCID: 0000-0002-5533-0205;
Yu.S. Kucheryavenkova1, 1-year resident of the Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics, ORCID: 0009-0004-1977-2972;
I.V. Piznyur1, Candidate of Medical Sciences, Assistant of the Department of Faculty and Polyclinic Pediatrics, ORCID: 0000-0002-9267-439X;
E.A. Kolesnikova2, the district pediatrician, ORCID: 0009-0007-0626-8998;
V.S. Deeva1, 1st year student of the Faculty of Clinical Psychology, ORCID: 0009-0005-4059-0521.
1 Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Professional Ryazan State Medical University named after academician I.P. Pavlov of the Ministry of Health of the Russian Federation (9, Vysokovoltnaya str., Ryazan, 390026);
2 State Budgetary institution of the Ryazan region "Urban Children's Polyclinic No. 2" (390023, Ryazan, Tsiolkovsky str., 10).
Rubinstein-Taybi syndrome is a rare congenital developmental disorder characterized by typical facial dysmorphism, distal limb anomalies, mental retardation, and additional phenotypic features. The incidence of this disease currently ranges from 1/100,000 to 1/125,000 newborns. The presented clinical case demonstrates the course of Rubinstein-Taybi syndrome in a 13-year-old child.
Key words: Rubinstein-Taybi syndrome, mental retardation, children.
