.png "Издательство «Логос Пресс»")
(реферативный перевод)
Источник: J Med Genet 2015; 52: 353–358.
Dominique P Germain1, Joel Charrow2, Robert J Desnick3, Nathalie Guffon4, Judy Kempf5, Robin H Lachmann6, Roberta Lemay5, Gabor E Linthorst7, Seymour Packman8, C Ronald Scott9, Stephen Waldek10, David G Warnock11, Neal J Weinreb12, William R Wilcox13
1 Отделение медицинской генетики, Университет Версаль — Сен-Квентин-ан-Ивелин, Версаль, Франция; Assistance Publique — Hopitaux de Paris, Гарш, Франция
2 Кафедра педиатрии, медицинская школа Файнберга, Северо-Западный университет, Чикаго, Иллинойс, США
3 Кафедра генетики и геномики, Медицинская школа Икан, Маунт-Синай, Нью-Йорк, США
4 Хосписы Civils de Lyon, Ho^pital Femme-Me`re-Enfant, Centre de ReБLfeБLrence des Maladies HeБLreБLditaires du MeБLtabolisme, Брон, Франция
5 Genzyme, компания Sanofi, Кембридж, Массачусетс, США
6 Отделение метаболизма Чарльза Дента, Национальный госпиталь неврологии и нейрохирургии, Лондон, Великобритания
7 Отделение эндокринологии и метаболизма, Академический медицинский центр, Амстердам, Нидерланды
8 Отделение медицинской генетики, кафедра педиатрии, Университет Калифорнии, Сан-Франциско, Калифорния, США
9 Кафедра педиатрии, Университет Вашингтона, Сиэтл, Вашингтон, США
10 Независимый медицинский консультант (место работы до выхода на пенсию — Солфордская Королевская больница (2011)), Манчестер, Великобритания
11 Отделение нефрологии, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама, США
12 Университетская научная организация по исследованию лизосомных болезней накопления, Коралл-Спрингз, Флорида, США
13 Кафедра генетики человека, медицинская школа Университета Эмори, Атланта, Джорджия, США
РЕЗЮМЕ
Предпосылки. Болезнь Фабри развивается из‑за недостаточной активности α-галактозидазы А и накопления глоботриаозилцерамида, вызывающего почечную недостаточность, инсульты, гипертрофическую кардиомиопатию и раннюю смерть. Мы оценили 10‑летние результаты терапии рекомбинантной α-галактозидазой А.
Методы. Оценивали исходы (серьезные клинические события, почечную функцию, структуру и функцию сердечной мышцы) у 52 / 58 пациентов с классической болезнью Фабри, участвовавших в клиническом исследовании 3 фазы и фазе продолжения, а также по данным из регистра болезни Фабри. Оценивали частоту прогрессирования болезни у пациентов с легким поражением почек (ЛПП, n = 32) или сильным поражением почек (СПП, n = 20) в исходный момент.
Результаты. 81% пациентов (42 / 52) не испытывали каких‑либо серьезных клинических событий в период лечения, и 94% (49 / 52) были живы к концу периода исследования. 10 пациентов сообщили о 16 событиях. Пациенты, классифицированные как ЛПП, начали терапию в возрасте на 13 лет младше, чем пациенты с СПП (в среднем 25 и 38 лет). ...
