Подготовлено по материалам пленарных сессий «Депрессия и эпилепсия: коморбидность и мультидисциплинарные аспекты ведения больных», «Миопатия, похожая на всё, в то же время уникальная» в рамках XVI междисциплинарной конференции «ВЕЙНОВСКИЕ ЧТЕНИЯ» 27–29 февраля 2020 г., Москва

 Спикер: Макс Хильц, (Германия), проф. неврологии университетской клиники Эрлангена, сопредседатель научной группы по вегетативной нервной системе Европейской академии неврологии, член редколлегии журнала "Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical"

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
В докладе «Боль, инсульт — частые жалобы на приеме у невролога. Это может быть болезнь Фабри» проф. Хильц поделился собственным опытом выявления и ведения пациентов с болезнью Фабри — редким прогрессирующим наследственным заболеванием, которое характеризуется накоплением гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, и в среднем диагностируется у 1 из 40 тыс мужчин и 1 из 20 тыс женщин [17].
У большинства пациентов с болезнью Фабри первые симптомы появляются еще в детском возрасте. Это нейропатическая боль, акропарестезии в кистях и стопах, ангиокератомы, снижение или отсутствие потоотделения. Нарушения со стороны ЖКТ (боли, нарушения стула) также чаще наблюдаются в детском или подростковом возрасте. В возрасте 20–40 лет заболевание прогрессирует — поражаются другие внутренние органы, в т. ч. почки, сердце и центральная нервная система (ЦНС) [1]. На фоне прогрессирования заболевания продолжительность жизни у мужчин сокращается на 20 лет, а у женщин — на 15 (по сравнению со средними цифрами статистики в популяции) [2].
Также в докладе была подчеркнута необходимость ранней диагностики, важность семейного скрининга и междисциплинарного сотрудничества специалистов, так как даже при наличии типичных симптомов диагноз болезни Фабри часто устанавливают с большим опозданием вследствие низкой информированности врачей о клинической картине заболевания.
...